2022年3月9日

林奇综合症:一个继承她从来没有想要的

凯伦Betzler学习很震惊她一个基因突变,增加结肠癌的风险。由于她的护理团队,她管理风险。

最古老的7个兄弟姐妹,凯伦Betzler与她的兄弟姐妹分享很多——从他们的淡褐色的眼睛和雀斑的爱游泳和棋盘游戏。

三年前,她学会了别的共同点5她的兄弟姐妹:一个继承的条件称为林奇综合症。

由突变引起的,或更改,在某些基因,林奇综合症大大增加某些癌症的风险,包括结肠癌和子宫癌。

“林奇综合症的基因被称为错配修复基因,”解释道劳拉·凯洛格Kaiser Permanente的基因顾问。raybat官网“他们的工作是修复损害发生遗传物质,或DNA。如果林奇基因不能正常工作,那么您可以累积损伤,损伤可以导致癌症的发展。”

“这是一种冲击,诊断,“Betzler说,最近刚从她的工作作为一个退休的心血管超声波检验师在萨克拉门托凯撒医疗中心。raybat官网

但坏消息带来一线光明。Betzler被称为遗传咨询和凯洛格开始收到年度结肠镜检查她的结肠和直肠癌症的迹象。每两年她也收到一个内窥镜检查在她的胃和食道癌症。

林奇综合症的女性可能还需要定期检查生殖癌症,但因为Betzler子宫切除,她没有。

了解遗传性癌症

3的美国人会患上癌症在他们的生活。大多数癌症发展随机,但有些人天生遗传条件,从父母遗传下来的,增加他们的风险。

林奇综合症患者有70%患结直肠癌的风险,例如,林奇综合症的女性有60%子宫癌的风险。相比,一个不到5%这两个癌症的风险。

迹象表明,一个人可能有林奇综合症包括有:

  • 结直肠癌在55岁之前或绝经前子宫癌症
  • 2个或更多的结直肠或其他Lynch-related癌症
  • 家庭的多个亲戚一边与结直肠或子宫癌症
  • 一个相对林奇综合症

在Betzler的案例中,一位兄弟不是一个Kaiser Permanente成员被发raybat官网现有林奇综合症后被诊断出患有结肠癌。“我们测试了凯伦相同的基因突变,结果是积极的,“凯洛格说。

更好的护理经验

Betzler欣赏接受护理的便利在Kaiser Permanente的连接系统。raybat官网

“没有延误任何测试。无论是血液测试或结肠镜检查,这里发生的一切,”Betzler说。“我的兄弟姐妹都去不同的地方。”

她补充说,“所有5人属于Kaiser Permanente选择使用远程医疗遗raybat官网传咨询。我真的很喜欢,因为我不需要花额外的时间去预约我的一天。”

使用知识管理风险

凯洛格学分Kaiser Permraybat官网anente的团队方法确保全面评估患者像Betzler遗传性癌症综合征。癌症专家的审查委员会定期开会讨论案件,通常包括遗传辅导员和她一样。

“基于病人的家族病史或病理报告,我们能够提出建议的情况下应该称为遗传学、“凯洛格说。

如果你认为你可能有癌症的遗传易感性,一定要告诉你的医生。

“有这些信息可以让你更主动一些,“凯洛格说。“你可以采取具体措施来管理你的风险。”

了解更多关于Kaiser Permanenraybat官网te的癌症治疗