林奇综合症：她从未想要的继承

凯伦·贝茨勒（Karen Betzler）是7个兄弟姐妹中最古老的兄弟姐妹，与她的兄弟姐妹们分享了很多东西 - 从他们的淡褐色眼睛和雀斑到对游泳和棋盘游戏的热爱。

三年前，她得知自己与她的5个兄弟姐妹有其他共同点：一种称为林奇综合症的遗传病。

由某些基因的突变或变化引起的林奇综合征大大增加了某些癌症的风险，包括结直肠癌和子宫癌。

“与林奇综合征有关的基因称为'错配修复基因'，”劳拉·凯洛格（Laura Kellogg），Kaiser Permanente的遗传顾问。raybat官网“他们的工作是修复对您的遗传物质或DNA造成的损害。如果Lynch基因无法正常工作，那么您可以积累损害，并且损害可能导致癌症的发展。”

贝茨勒说：“得到这种诊断真是令人震惊。raybat官网

但是坏消息带有一线希望。贝茨勒被转诊至凯洛格（Kellogg）进行遗传咨询，并开始接受年度结肠镜检查，以检查其结肠和直肠是否有任何癌症迹象。她还每2年接受内窥镜检查，以检查胃和食道的癌症。

患有林奇综合征的女性也可能需要定期筛查生殖癌，但是由于贝茨勒进行了子宫切除术，因此她没有。

了解遗传癌

三分之一的美国人将在生活中的某个时刻患癌症。大多数癌症随机发展，但有些人天生就有从父母身上传下来的遗传状况，从而增加了风险。

例如，林奇综合征患者患结直肠癌的风险高达70％，患有林奇综合征的女性患子宫癌风险高达60％。相比之下，普通人群的两种癌症的风险不到5％。

一个人可能患有林奇综合症的迹象包括：

• 55岁之前的结直肠癌或更年期之前的子宫癌
• 2个或更多的结直肠癌或其他与林奇相关的癌症
• 家庭一侧的多个亲戚有结直肠癌或子宫癌
• 林奇综合征的亲戚

就贝茨勒而言，发现不是Kaiser Permanente成员的兄弟姐妹在被诊断出患有raybat官网结肠癌后患有林奇综合征。凯洛格说：“我们测试了卡伦的相同基因突变，结果是阳性的。”

更好的护理体验

贝茨勒（Betzler）感谢在Kaiser Permanente的连接系统中接受护理的便利。raybat官网

“进行任何测试没有延迟。无论是血液检查还是结肠镜检查，一切都在这里发生。”贝茨勒说。“我的兄弟姐妹必须去所有这些不同的地方。”

她补充说：“我们所有属于Kaiser Permanente的5个人都可以选择raybat官网使用远程医疗进行遗传咨询。我真的很喜欢，因为我不必花更多的时间去预约。”

利用知识来管理风险

Kellogg认为Kaiser raybat官网Permanente的团队方法可以确保对贝茨勒（Betzler）等遗传性癌症综合征等患者进行彻底评估。癌症专家的审查委员会定期开会讨论案例，并经常包括像她这样的遗传顾问。

凯洛格说：“根据患者的家族史或病理报告，我们能够提出有关哪些病例应转介遗传学的建议。”

如果您认为自己可能对癌症有遗传的倾向，请务必告诉您的医生。

凯洛格说：“拥有这些信息可以使您变得更加主动。”“您可以采取具体步骤来管理风险。”

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