林奇综合征:她从未想要的遗产

作为7个兄弟姐妹中的老大，Karen Betzler和她的兄弟姐妹有很多共同之处——从淡褐色的眼睛和雀斑到他们对游泳和桌游的热爱。

三年前，她发现自己和5个兄弟姐妹还有一个共同点:一种被称为林奇综合征的遗传疾病。

林奇综合征是由某些基因的突变或变化引起的，它大大增加了某些癌症的风险，包括结直肠癌和子宫癌。

“林奇综合症的基因被称为‘错配修复基因’，”解释道劳拉·凯洛格他是Kaiser Permanente的遗传顾问。raybat官网“他们的工作是修复发生在你的遗传物质或DNA上的损伤。如果林奇基因不能正常工作，就会积累损伤，而这种损伤会导致癌症的发展。”

“得到这个诊断有点令人震惊，”贝茨勒说，她最近从凯泽永久萨克拉门托医疗中心(Kaiser Permanente Sacramento Medical Center)的心血管超声医生的工作上退休。raybat官网

但坏消息中也有一线希望。贝茨勒被转到凯洛格接受遗传咨询，并开始每年接受结肠镜检查，检查她的结肠和直肠是否有癌症迹象。她还每两年接受一次内镜检查，检查她的胃和食道是否有癌症。

患有林奇综合征的女性可能也需要定期进行生殖器官癌症的筛查，但因为贝茨勒做了子宫切除术，她不需要。

了解遗传性癌症

三分之一的美国人会在一生中的某个阶段得癌症。大多数癌症是随机发生的，但有些人天生具有遗传条件，从父母那里遗传下来，这增加了他们的风险。

例如，林奇综合征患者患结肠直肠癌的风险高达70%，而患有林奇综合征的女性患子宫癌的风险高达60%。相比之下，普通人群患这两种癌症的风险不到5%。

林奇综合征的症状包括:

• 55岁前患大肠癌或绝经前患子宫癌
• 2例或以上结直肠癌或其他林奇相关癌症
• 家族中一方有多名亲属患有结直肠癌或子宫癌
• 一个有林奇综合症的亲戚

在贝茨勒的案例中，他的一个兄弟姐妹在被诊断出结肠癌后被发现患有林奇综合征，但他并不是raybat官网凯撒永久医疗机构的会员。凯洛格说:“我们对凯伦进行了同样的基因突变测试，结果是阳性的。”

更好的护理体验

贝茨勒很欣赏在凯萨永久医疗的联网系统中接受治疗的便利。raybat官网

“任何测试都没有延误。无论是验血还是结肠镜检查，一切都在这里进行。”贝茨勒说。“我的兄弟姐妹不得不去所有这些不同的地方。”

她补充说:“我们所有属于凯萨永久医疗集团的5人都可以选择使用远程医疗来进行基raybat官网因咨询。我真的很喜欢这样，因为我不用花额外的时间去赴约。”

运用知识管理风险

凯洛格称赞Kaiser Permraybat官网anente的团队方法确保了对像Betzler这样的遗传性癌症综合征患者的彻底评估。癌症专家审查委员会定期开会讨论病例，经常包括像她这样的基因顾问。

Kellogg说:“根据患者的家族史或病理报告，我们能够就哪些病例应该转到遗传学方面提出建议。”

如果你认为你可能有癌症的遗传倾向，一定要告诉你的医生。

凯洛格说:“有了这些信息，你就会更加积极主动。”“你可以采取具体措施来管理风险。”

了解更多关于凯撒医疗机构的癌症护理raybat官网．